Test genómico de riesgo desarrollado por argentinos que puede predecir hasta habilidades deportivas

La genómica ya está cambiando nuestra relación con nuestro cuerpo, la salud, nuestra identidad y las relaciones con otros. Como muchos cambios tecnológicos, puede ayudarnos a resolver muchos de los desafíos a los que nos enfrentamos, pero al mismo tiempo abre algunas opciones que nos incomodan.

“Desde hace más de diez años que podemos leer el genoma de las personas, pero recién ahora poder leer el genoma –que es donde está la instrucción para ser lo que somos– es realmente accesible para todos. Y eso está cambiando la medicina. Porque podemos leer la receta que determina mucho de lo que nos va a pasar en la vida. En particular, cosas que tienen que ver con predisposición a enfermedades, respuestas a medicamentos pero también a nutrientes o a lo que comemos”, explicó Adrián Turjanski, especialista en bioinformática y director científico de la compañía Bitgenia, dedicada a la medicina de precisión.

Cuando era chico, a Adrián no le gustaba tomar leche. Le daba dolor de panza y malestar. Sus padres, ambos psicoanalistas, creían que su dolor estaba relacionado con una dificultad que padecía por "elaborar el destete”. No hace mucho el especialista descubrió que se debía a que es intolerante a la lactosa y que además tiene un riesgo levemente aumentado de padecer glaucoma, información que obtuvo luego de haberse realizado un un test genómico.

“Hace ya un par de décadas que podemos leer nuestro genoma, nuestro ADN. Podemos acceder al código para construir nuestro cuerpo. Cuando se secuenció el primer genoma era muy caro, costó más de mil millones de dólares; hoy hacerlo sale menos de mil y el costo baja año a año. Y aunque existen otras compañías que brindan el servicio, esta es la primera desarrollada íntegramente en el país con participación de científicos del Conicet”.

Formada por 10 informáticos, bioinformáticos y especialistas en genética impulsados por el propósito de acercar la genómica a la sociedad, Bitgenia comenzó como un proyecto de medicina de precisión y asesorando a hospitales públicos. Hoy ofrece un producto para la gente, un producto que se traduce a un acceso a la información. Si alguien va a ser celíaco o intolerante a lactosa. Si cuando toma café lo degrada rápido o lento. Si absorbe bien las vitaminas o si las puede generar bien a partir de sus alimentos. Si en sus músculos tiene más fibras que permiten hacer deportes de resistencia o algunas más asociadas a deportes extremos. Si tiene tendencia a tener lesiones como la del tendón de Aquiles o incluso arritmias. Hay varias cosas que tienen que ver con la vida cotidiana y que están escritas en nuestro ADN y que ahora, además, se pueden leer.

“En el año 2013 iniciamos un camino de aprendizaje para aplicar la informática a la biología. Lo que en principio fue un proyecto de I+D, en colaboración con grupos de investigación, se fue consolidando y dando paso a lo que hoy es Bitgenia. En aquel entonces ya vislumbrábamos grandes y claras posibilidades de innovar mediante la aplicación de algoritmos informáticos en salud, y en particular en el análisis de los grandes volúmenes de datos generados por las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS)”, explicaron sobre sus orígenes los fundadores de la compañía.

De esta manera, a fines del 2015, nació Bitgenia, producto de esta convergencia. Hoy, unos años después, evidencian que el camino elegido fue el correcto. Las distintas tecnologías (de genómica, bioinformática, de ciencia de datos, etc.) están tomando cada vez más un rol preponderante en la salud, sobre todo con el advenimiento de la medicina de precisión y el rol de genómica en la disciplina.

Pero, ¿cómo funciona? Esta nueva tecnología es útil para las personas que quieren conocerse un poco más y saber cuáles son sus predisposiciones genéticas. Uno de los beneficios es que puede ser la puerta de entrada para empezar a cuidarse y llegar a un diagnóstico más temprano. Sirve para confirmar la existencia de mutaciones patogénicas que pueden dar origen a males hereditarios y para detectar predisposición a ciertos cuadros. También, para orientar el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, trastornos generales del desarrollo y patologías neurológicas, entre otras. El costo: 20.000 pesos.