Se estima que entre 6 mil y 7 mil enfermedades genéticas pueden ser diagnosticadas mediante tecnologías.
09:37 | Domingo 13 de Julio de 2025 | La Rioja, Argentina | Fenix Multiplataforma
Una revolución silenciosa, pero profunda, está transformando la medicina moderna y se trata de la posibilidad de leer el código genético humano de manera rápida, precisa y accesible.
En Argentina, esta revolución está haciéndose realidad a través de la implementación de tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS, por su sigla en inglés), una herramienta que está transformando la forma de prevenir y de diagnosticar enfermedades, especialmente aquellas que pueden tener alguna carga genética como algunos tipos de cáncer, determinadas cardiopatías, enfermedades metabólicas y trastornos neurológicos.
El impacto clínico y poblacional de estas herramientas puede ser significativo. Se estima que existen entre 7.000 y 10.000 enfermedades genéticas conocidas, de las cuales unas 6.000 a 7.000 pueden ser diagnosticadas mediante estas tecnologías. Esto incluye enfermedades poco frecuentes, trastornos neurológicos, inmunodeficiencias primarias, cánceres hereditarios y afecciones cardíacas congénitas.
“Lo más potente de estas tecnologías es que además de servir para diagnosticar enfermedades cuando ya hay síntomas, permiten identificar predisposiciones genéticas antes de que se presenten clínicamente y actuar en consecuencia. Gracias a esto podemos anticipar, prevenir y, en muchos casos, modificar el curso de una enfermedad”, explicó el Dr. Felipe Turra , biólogo, Gerente Ejecutivo para Sudamérica de Illumina, la empresa que organizó un seminario de expertos en esta temática recientemente en Buenos Aires.
Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades poco frecuentes afectan a entre el 6 y el 8% de la población general. En un país con más de 45 de millones de habitantes, esto se traduce en más de 3 millones de personas que potencialmente podrían beneficiarse de un diagnóstico más temprano y certero.
Por ejemplo, mediante el uso de NGS, se estima que entre el 30% y el 60% de los pacientes con enfermedades neurológicas o neonatales no diagnosticadas podrían finalmente obtener un diagnóstico preciso.
La utilidad de esta tecnología va más allá del diagnóstico. Entre 500 y 600 enfermedades poco frecuentes cuentan hoy con tratamientos aprobados, incluyendo terapias génicas, reemplazo enzimático, terapias nutricionales específicas o medicamentos dirigidos. Incluso cuando no existe un tratamiento específico, saber con certeza el diagnóstico puede permitir intervenciones preventivas o ajustes terapéuticos que mejoran significativamente la calidad de vida.
La NGS permite analizar millones de fragmentos de ADN o ARN de forma simultánea, a velocidades y escalas que eran impensadas hace apenas una década. Este tipo de tecnología, representada de manera prominente por la plataforma denominada Illumina, se basa en un proceso llamado secuenciación por síntesis (SBS) en el que las bases del ADN son identificadas a medida que se incorporan en una cadena en crecimiento, utilizando marcadores fluorescentes. En otras palabras, es como si la ciencia lograra leer el “manual de instrucciones” de la salud presente y futura de cada persona con una lupa de altísima resolución.
Un campo particularmente transformado por la NGS es la oncología. A través de esta herramienta es posible analizar la estructura molecular de los tumores, identificar mutaciones específicas que guían el desarrollo del cáncer y seleccionar tratamientos personalizados. Pueden detectarse genes como BRCA1, BRCA2, TP53 o MLH1, asociados a mayor riesgo de cáncer de mama, ovario, páncreas y colon, inclusive en personas sin antecedentes familiares evidentes.
“La posibilidad de hacer tamizaje genético en individuos asintomáticos, con o sin antecedentes clínicos, es uno de los cambios de paradigma más importantes que trae la NGS. Gracias a esta tecnología, personas portadoras de mutaciones de alto riesgo pueden acceder a vigilancia médica intensiva, intervenciones preventivas o cambios en el estilo de vida que reduzcan drásticamente el riesgo de enfermar”, afirmó el Dr. Turra.Existe evidencia internacional, como la investigación UK Biobank y el programa All of Us en Estados Unidos, que ha demostrado que 1 de cada 25 a 50 personas porta mutaciones en genes de alto riesgo sin saberlo.
Detectarlas a tiempo permite activar protocolos médicos como mamografías anticipadas, cirugías profilácticas o cambios en la medicación. Además, los beneficios también alcanzan a los familiares del paciente, que pueden ser evaluados genéticamente y actuar preventivamente.
En cuanto a su implementación práctica, existen varios modelos de aplicación clínica de la NGS. Uno de ellos es el ‘tamizaje oportunista’, que consiste en reportar hallazgos incidentales cuando se realiza un análisis genético por otra causa. Otro enfoque es el ‘exoma preventivo’, dirigido a personas sanas con antecedentes familiares dudosos o en edad reproductiva; este último permite detectar tanto portadores de enfermedades recesivas como predisposiciones dominantes.
También están desarrollándose estrategias de medicina de precisión poblacional que buscan integrar los datos genéticos en la atención primaria de salud. Estas iniciativas, aún en etapa piloto, han mostrado resultados promisorios en comunidades con alta consanguinidad o agregación familiar de enfermedades, mejorando la capacidad de prevención personalizada.
En este contexto, el martes 10 de julio se llevó a cabo el seminario Illumina LATAM Clinical Summit – Edición Cono Sur, un evento que reunió a especialistas de toda la región para debatir el presente y futuro del diagnóstico genético. Durante la jornada, se abordaron casos clínicos complejos, experiencias de implementación en centros públicos y privados, y estrategias para reducir las desigualdades en el acceso al diagnóstico genético. También se debatió sobre las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG), que sugiere reportar variantes genéticas en 78 genes específicos por su relevancia clínica, aun si el estudio fue solicitado por otra indicación.
“Uno de los grandes desafíos que tenemos en la región es el subdiagnóstico: muchas personas viven años sin saber que son portadores de una enfermedad genética o que tienen una mutación hereditaria. Necesitamos mayor capacitación de los equipos médicos, campañas de concientización y políticas públicas que garanticen el acceso equitativo a las pruebas diagnósticas”, advirtió el Dr. Turra.
La colaboración internacional también fue un eje del seminario. Se destacó el valor de las redes de referencia, como ocurre en Europa con las Redes Europeas de Referencia (ERNs), que permiten compartir información entre especialistas de diferentes países, acelerar diagnósticos y desarrollar guías clínicas comunes. Este modelo, adaptado a América Latina, podría representar un salto cualitativo para los sistemas sanitarios de la región.
Finalmente, la dimensión ética y social del acceso al diagnóstico genético ocupó un espacio central en el encuentro. “La equidad en salud, la confidencialidad de los datos genéticos, el consentimiento informado y el riesgo de discriminación genética son temas que requieren un abordaje interdisciplinario, involucrando a médicos, bioeticistas, juristas, pacientes y hacedores de políticas”, subrayaron durante el evento.
En un mundo donde los avances tecnológicos suelen llegar antes que las regulaciones o las adaptaciones institucionales, encuentros como el Illumina LATAM Clinical Summit representan una oportunidad para que la ciencia, la medicina y la sociedad dialoguen sobre cómo construir un sistema de salud más inteligente, preventivo y justo.
