Enfermedades poco frecuentes (EPOF): cuáles son y a cuántas personas afectan en Argentina

16:52 | Sábado 28 de Febrero de 2026 | La Rioja, Argentina | Fenix Multiplataforma

Las enfermedades raras, más conocidas como enfermedades poco frecuentes (EPOF), son un grupo patologías, dentro de las cuales cerca del 75% son genéticamente determinadas y se define como EPOF a aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes, mientras que sólo un 5% tiene un tratamiento específico y en Argentina se estima que las padecen más de tres millones de personas.

Aunque son denominadas raras porque afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes, en conjunto impactan a millones en todo el mundo, muchas de ellas con demoras diagnósticas que pueden extenderse durante años y con pocos tratamientos específicos y cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el fin de concientizar y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen.

Las Enfermedades Poco Frecuentes afectan en Argentina a unas 3.500.000 personas, es decir que 1 de cada 13 personas están afectadas y tienen impacto directo en miles de familias debido a que son patologías crónicas, complejas, progresivas y, en muchos casos, discapacitantes o potencialmente mortales. En el mundo existen más de 10.000 identificadas y cada año se describen alrededor de 300 nuevas.

El camino hasta el diagnóstico es uno de los principales obstáculos para los pacientes con EPOF es la demora en obtener un diagnóstico certero. En promedio, este proceso puede extenderse entre cinco y diez años y suele implicar consultas con múltiples especialistas. Más del 40 por ciento de las personas recibe diagnósticos incorrectos durante ese recorrido.

En un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas, el médico pediatra Hernán Diego Eiroa (M.N. 94.892), presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM) destacó acerca de las EPOF: "Epidemiológicamente, aunque cada enfermedad individualmente afecta a un número muy reducido de personas, se estima que en conjunto impactan entre el 6% y el 8% de la población es decir, millones de argentinos presentan alguna EPOF. El 80% de estas patologías tiene origen genético, la mayoría se manifiesta en edad pediátrica y con frecuencia son crónicas, severas y discapacitantes”.

Entre las EPOF que se busca destacar este año se encuentra la Fenilcetonuria, PKU, un error congénito del metabolismo que afecta a unas 700 personas en Argentina. PKU, es una enfermedad poco frecuente que afecta a los recién nacidos desde su primer día de vida y, aunque no presenta síntomas visibles al nacer, su impacto puede ser profundo si no se diagnostica a tiempo.

Gracias al programa de pesquisa neonatal, hoy es posible identificarla a tiempo y evitar consecuencias neurológicas graves, mientras que lo primero que se debe tener claro es que la PKU es un trastorno metabólico hereditario que impide al organismo descomponer adecuadamente la fenilalanina (Phe), un aminoácido presente en la mayoría de los alimentos ricos en proteínas.

Sin tratamiento, la PKU puede provocar retraso mental irreversible, déficit cognitivo, trastornos del desarrollo, problemas conductuales, convulsiones, movimientos anormales y síntomas compatibles con autismo. Lo más alarmante es que todos estos daños pueden prevenirse, no así si hay exposición prolongada a niveles elevados de fenilalanina.

“En nuestro país, la incidencia de PKU se ubica aproximadamente entre 1 caso por cada 15.000 recién nacidos vivos, según los programas de pesquisa neonatal y otros estudios de pesquisa neonatal. Sin tratamiento, la acumulación de fenilalanina produce retraso intelectual progresivo irreversible, convulsiones, trastornos del comportamiento, microcefalia y otros déficits neurológicos”, dijo y añadió que “con un diagnóstico temprano y manejo adecuado (principalmente mediante una dieta estricta con restricción de fenilalanina,  y seguimiento especializado), es posible prevenir estos desenlaces y permitir un desarrollo cognitivo y físico normal”.

El diagnóstico se realiza a través de la pesquisa neonatal, el conocido test del talón, que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida del recién nacido. Realizarlo fuera de ese período, o tomar mal la muestra, puede arrojar falsos negativos y retrasar el inicio del tratamiento. Un estudio reciente demuestra que por cada semana de demora en comenzar el tratamiento se pueden perder hasta cuatro puntos de coeficiente intelectual. Pasada esa ventana crítica, el daño neurológico puede volverse irreversible.

Cuáles son algunas de las EPOF

Se estima que el 80% de las EPOF tiene origen genético y que el 75% de los casos se manifiesta en la infancia. Aun así, muchas de estas enfermedades permanecen invisibilizadas tanto en la agenda pública como en el debate sanitario. Entre algunas de las enfermedades raras y algunas de las cuáles no son de las más conocidas se encuentran:__IP__

• Fibrosis quística: afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, con producción de secreciones espesas que dificultan la respiración y la absorción de nutrientes.
• Enfermedad de Fabry: trastorno metabólico hereditario que puede comprometer riñones, corazón, sistema nervioso y piel.
• Síndrome de Rett: trastorno neurológico que afecta mayormente a niñas y provoca una regresión en el desarrollo motor y del lenguaje.
• Enfermedad de Gaucher: patología genética que afecta hígado, bazo, huesos y médula ósea.
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras y produce debilidad muscular progresiva.
• Síndrome de Prader-Willi: trastorno genético que afecta el crecimiento, el metabolismo y el comportamiento, asociado a hiperfagia.
• Síndrome de Angelman: enfermedad genética caracterizada por discapacidad intelectual, alteraciones motoras y del lenguaje.
• Enfermedad de Huntington: trastorno neurodegenerativo hereditario que provoca alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.
• Síndrome de Marfan: enfermedad genética del tejido conectivo que afecta el corazón, los ojos y el sistema musculoesquelético.
• Amiloidosis: conjunto de enfermedades caracterizadas por el depósito anormal de proteínas en distintos órganos.

En tanto, los desafíos acerca de las EPOF son: 

• Diagnósticos que llegan tarde. La baja prevalencia y la diversidad de estas patologías hacen que el proceso diagnóstico sea complejo y extenso, demorando el acceso a tratamientos adecuados.
• Escasez de tratamientos específicos. Muchas Enfermedades Poco Frecuentes aún no cuentan con terapias eficaces, lo que refuerza la necesidad de invertir en investigación e innovación para mejorar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes.
• Acceso desigual a recursos. Las personas que viven con EPOF enfrentan obstáculos para acceder a información, especialistas y tratamientos, una situación que se profundiza en zonas con menor cobertura sanitaria.
• Investigación en desarrollo. Organizaciones y entidades científicas avanzan en el estudio de estas enfermedades y en el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas, con potencial impacto futuro en distintas patologías raras.
• Concientización y educación. El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes busca ampliar el conocimiento público y destacar la importancia de la investigación para ofrecer nuevas respuestas a los pacientes y acercar información a quienes aún desconocen estas enfermedades.